El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: generar, que genera, y -ma: acción) del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humanoprodujo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteomahumano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas,metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exonescodificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR...
| El Proyecto genoma Humano se propuso conocer la información genética completa codificada en el ADN nuclear humano, y lo ha conseguido. Ya es posible "leer" toda la información genética de la célula humana y además conocer los mecanismos de "lectura" y transcripción del código genético dentro de la misma célula, de manera que se produzca con absoluta fidelidad. La clave está en la duplicación o duplicidad de la información que contiene cada célula (es el número diploide de cromosomas; en la especie humana son 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas). Sólo las células reproductoras o gametos (el óvulo y el espermatozoide) tienen la información genética sin duplicar; tienen pues, 23 cromosomas cada célula. Un cromosoma es un ovillo formado por una hebra de 1,7 a 8,5 cm de longitud (kilométrica para lo que es su propia dimensión) que contiene entre 50 y 250 millones de pares de nucleótidos (= de unidades de ADN = moléculas formadas por la unión de un azúcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada). Todo el ovillo de ADN de la célula forma una esfera de un radio inferior a 2 milésimas de milímetro. Lo que hace el ADN capaz de producir copias es que al igual que el viviente completo, tiene una estructura simétrica duplicada: es una molécula de doble cadena en forma de escalera en espiral.La reproducción de cada célula tiene lugar mediante la mitosis (partiendo de la duplicidad de todos los elementos de la célula, mitosis es el desdoblamiento de la misma mediante el reparto por igual de los mismos, entre las células hijas resultantes). Cada una de las células hijas regenera la mitad que ha perdido al dividirse, es decir recupera su forma duplicada. En la transcripción genética es importante el locus/ lugar que ocupa cada gen en la cadena. En la reproducción sexual, en la que se parte de células con dotación genética haploide, la nueva célula se forma por la unión de las dos simples procedentes de cada progenitor (cada gen está doblemente representado por la copia paterna y la materna). Los mecanismos de transcripción de la información genética de cada mitad de la escalera a la otra mitad que se reproduce, es de una complejidad enorme. Se cree que es en los errores de copiado donde se generan las mutaciones genéticas; errores ínfimos si tenemos en cuenta las cifras astronómicas de reproducción celular. |
No hay comentarios:
Publicar un comentario